प्रोपियोनिक एसिडिमिया एक दुर्लभ और गंभीर आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क और हृदय सहित शरीर के कई अंगों को प्रभावित करता है। इसका पता अक्सर जन्म के तुरंत बाद ही चल जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में यह 3,000 से 30,000 लोगों को प्रभावित करता है।
आनुवंशिक दोषों के कारण, शरीर प्रोटीन और वसा के कुछ हिस्सों को ठीक से संसाधित नहीं कर पाता है। अंततः इससे इस स्थिति के लक्षण प्रकट होते हैं। यदि समय पर निदान और उपचार न किया जाए, तो यह कोमा और यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण भी बन सकता है।
यह लेख प्रोपियोनिक एसिडिमिया के लक्षणों और इसके निदान के तरीकों की व्याख्या करता है। इसमें इस स्थिति के उपचार, इससे जुड़ी अन्य चिकित्सा समस्याओं और प्रोपियोनिक एसिडिमिया से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा के बारे में सामान्य जानकारी दी गई है।
अधिकांश मामलों में, प्रोपियोनिक एसिडिमिया के लक्षण जन्म के कुछ दिनों के भीतर ही दिखाई देने लगते हैं। शिशु स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन जल्द ही उनमें कुपोषण और कम प्रतिक्रियाशीलता जैसे लक्षण दिखने लगते हैं। यदि इसका निदान और उपचार न किया जाए, तो अन्य लक्षण भी विकसित हो सकते हैं।
कम ही मामलों में, लक्षण बचपन के उत्तरार्ध, किशोरावस्था या वयस्कता में पहली बार दिखाई दे सकते हैं। प्रोपियोनिक एसिडिमिया, चाहे इसकी शुरुआत कभी भी हो, अधिक दीर्घकालिक समस्याओं का कारण भी बन सकता है।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया एक जन्मजात चयापचय विकार है। यह विभिन्न आनुवंशिक दोषों के कारण होने वाली दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है। ये बीमारियाँ चयापचय में समस्याएँ पैदा कर सकती हैं, जो भोजन में मौजूद पोषक तत्वों को ऊर्जा में परिवर्तित करने की प्रक्रिया है।
चयापचय जटिल और सुव्यवस्थित रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला के माध्यम से होता है, इसलिए कई अलग-अलग जीनों में समस्याएं सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं में कुछ व्यवधान पैदा कर सकती हैं।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया भी इन विकारों के एक उपसमूह, जिसे ऑर्गेनिक एसिडुरिया कहा जाता है, के अंतर्गत आता है। ये आनुवंशिक विकार कुछ प्रकार के अमीनो एसिड (प्रोटीन के निर्माण खंड) और कार्बोहाइड्रेट और वसा के कुछ घटकों के बिगड़े हुए चयापचय के कारण होते हैं।
इसके परिणामस्वरूप, शरीर में सामान्य रूप से मौजूद कुछ अम्लों का स्तर अस्वास्थ्यकर स्तर तक बढ़ने लग सकता है।
विभिन्न एंजाइमों में खराबी के कारण विभिन्न प्रकार के ऑर्गेनिक एसिड्यूरिया होते हैं। उदाहरण के लिए, मेपल सिरप रोग इस श्रेणी का एक और दुर्लभ रोग है। इसका नाम इसकी विशिष्ट गंध के कारण पड़ा है।
मछली जैसी गंध को प्रोपियोनिक एसिडिमिया की गंध के रूप में भी जाना जाता है और इसे उनके जीवन भर के उपचारों में से एक से जोड़ा गया है।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया दो जीनों में से किसी एक में खराबी के कारण होता है: PCCA या PCCB। ये दोनों जीन प्रोपियोनिल-CoA कार्बोक्सीलेज (PCC) नामक एंजाइम के दो घटक बनाते हैं। इस एंजाइम के बिना, शरीर कुछ अमीनो एसिड और वसा और कोलेस्ट्रॉल के कुछ घटकों का ठीक से चयापचय नहीं कर पाता है।
अभी नहीं। शोधकर्ताओं ने पहले ही PCCA और PCCB जीन की पहचान कर ली थी, लेकिन विज्ञान की प्रगति के साथ, उन्हें पता चला कि 70 तक आनुवंशिक उत्परिवर्तन इसमें भूमिका निभा सकते हैं। उपचार उत्परिवर्तन के आधार पर भिन्न हो सकता है, और कुछ जीन थेरेपी अध्ययनों ने भविष्य के उपचारों के लिए आशाजनक परिणाम दिखाए हैं। वर्तमान में, इस बीमारी के मौजूदा उपचारों पर ध्यान केंद्रित किया जा रहा है।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया के अन्य लक्षणों में चयापचय संबंधी विकार के कारण ऊर्जा उत्पादन में समस्याएँ शामिल हो सकती हैं।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है। इसका अर्थ है कि इस रोग से ग्रसित होने के लिए व्यक्ति को अपने माता-पिता से प्रभावित जीन विरासत में मिलना आवश्यक है।
यदि किसी दंपत्ति के पहले बच्चे को प्रोपियोनिक एसिडिमिया है, तो अगले बच्चे को भी यह बीमारी होने की 25 प्रतिशत संभावना होती है। साथ ही, उन भाई-बहनों की भी जांच करना महत्वपूर्ण है जिनमें बाद में लक्षण विकसित हो सकते हैं। शीघ्र निदान और उपचार से इस बीमारी की दीर्घकालिक जटिलताओं को रोकने में मदद मिल सकती है।
कई परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना बहुत मददगार साबित हो सकता है। इससे आपको अपनी स्थिति से जुड़े जोखिमों को समझने में मदद मिलेगी। प्रसवपूर्व परीक्षण और भ्रूण चयन भी विकल्प हो सकते हैं।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया के निदान के लिए संपूर्ण रोगी इतिहास और शारीरिक परीक्षण के साथ-साथ प्रयोगशाला परीक्षण भी आवश्यक हैं। इसका निदान यथाशीघ्र करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि प्रभावित व्यक्ति अक्सर बहुत बीमार होते हैं।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया में देखे जाने वाले गंभीर तंत्रिका संबंधी लक्षणों और अन्य लक्षणों का कारण कई अलग-अलग प्रकार की चिकित्सीय समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकार भी शामिल हैं। स्वास्थ्य पेशेवरों को विशिष्ट कारण का पता लगाकर अन्य संभावित निदानों को खारिज कर देना चाहिए।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया से पीड़ित लोगों में अधिक विशिष्ट परीक्षणों में भी असामान्यताएं हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, इस विकार से पीड़ित लोगों में प्रोपियोनिलकार्निटाइन नामक पदार्थ का स्तर बढ़ा हुआ होता है।
इन प्रारंभिक परीक्षणों के आधार पर, डॉक्टर निदान की पुष्टि करने का प्रयास करते हैं। इसमें पीसीसी एंजाइम की कार्यक्षमता का मूल्यांकन करने वाले परीक्षण शामिल हो सकते हैं। पीसीसीए और पीसीसीबी जीन का आनुवंशिक परीक्षण भी निदान को स्पष्ट करने में सहायक हो सकता है।
कभी-कभी शिशुओं में इस बीमारी का पता सबसे पहले मानक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों के आधार पर लगाया जाता है। हालांकि, दुनिया भर के सभी राज्य या देश इस विशेष बीमारी के लिए परीक्षण नहीं करते हैं। इसके अलावा, स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणाम आने से पहले ही शिशुओं में लक्षण दिखाई देने लग सकते हैं।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया के कारण होने वाली तीव्र बीमारी एक चिकित्सीय आपात स्थिति है। सहायता के अभाव में, ऐसे मामलों में व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। ये स्थितियाँ प्रारंभिक निदान से पहले या तनाव या बीमारी के समय हो सकती हैं। ऐसे लोगों को अस्पताल में गहन देखभाल की आवश्यकता होती है।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया से पीड़ित लोगों को कई समस्याओं का सामना करना पड़ता है और अक्सर उन्हें अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी हो जाती हैं। उदाहरण के लिए, बचपन में विकसित होने वाली कार्डियोमायोपैथी (औसत आयु 7 वर्ष) कई मौतों का कारण बनती है। लेकिन हर किसी की कहानी अलग होती है। बेहतर देखभाल से प्रोपियोनिक एसिडिमिया से पीड़ित कई लोग बेहतर और लंबा जीवन जी सकते हैं। दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के विशेषज्ञों और स्वास्थ्य पेशेवरों की एक टीम इसमें मदद कर सकती है।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया अक्सर जीवन के पहले कुछ दिनों में ही स्वास्थ्य संकट का कारण बन जाता है, जो काफी कष्टदायक हो सकता है। स्थिति को समझने में समय लग सकता है। इसमें निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, लेकिन प्रोपियोनिक एसिडिमिया से पीड़ित कई लोग स्वस्थ जीवन जीते हैं। सहायता के लिए बेझिझक अपने मित्रों, परिवार और चिकित्सा कर्मचारियों से संपर्क करें।
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लेखिका: डॉ. रूथ जेसेन हिकमैन, एमडी। डॉ. रूथ जेसेन हिकमैन एक स्वतंत्र चिकित्सा एवं स्वास्थ्य लेखिका और प्रकाशित पुस्तकों की लेखिका हैं।